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蠶豆症專頁

 

蠶豆症

「蠶豆症」源於因進食蠶豆而出現急性溶血貧血症狀的人。在1956年,發現其起因是身體缺乏了一種酵素叫「葡萄糖六磷酸去氫酶」,英文是”Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase” (G6PD),故歸入為「葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症」,又簡稱「G6PD缺乏症」。儘管「蠶豆症」一詞並不完全代表「G6PD缺乏症」,但亦已成為其俗稱了。
「蠶豆症」是一種新陳代謝遺傳病,是先天性的,不會傳染別人,屬於性連鎖隱性遺傳。由於X染色體的單基因發生突變,令G6DP不能發揮正常作用以維持NADPH(Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate)在血液的含量,而足夠的NADPH含量能保護紅血球免受氧化反應的破壞,基於缺乏正常的G6DP之下,遇上某些氧化物時,紅血球便容易遭受破壞。
因此,當「蠶豆症」患者遇到一些外來刺激,例如蠶豆、臭丸或嚴重感染時,紅血球會受到破壞而溶解,造成急性溶血,令健康受損,特別是對初生嬰兒來說,更可能造成永久性的傷害,因為急性溶血會令大量血紅蛋白由紅血球裏釋放出來,引致肝臟負荷過重而產生過量膽紅素,形成黃疸。雖然現時醫學上沒有方法能醫治「蠶豆症」,但患者只要終生避免接觸可以引致溶血的物品,健康情況跟普通人是沒分別的。
在中國南方「蠶豆症」是很普遍,亦是香港最常見的遺傳病。自1984年開始,凡在香港出生的新生嬰兒,均會接受由衞生署醫學遺傳服務遺傳篩選組免費提供的「蠶豆症」的篩選服務,通過抽取臍帶血化驗,就可以知道嬰兒是否患病。根據衞生署由2014年至2016年的數據顯示,在香港出生的新生嬰兒接受篩選服務所得的「蠶豆症」總發現率:男嬰為4.29%,女嬰為0.42%。
由於嬰兒的性別,是取決於2條性染色體(X或Y)的組合:XX是女性、XY是男性,這組合其中一條來自媽媽,另一條則來自爸爸。雖然「蠶豆症」是源於X染色體上的單基因突變引致,但若有正常的X染色體存在,一般不會引致患病。故此,男性患者(XY)較女性患者(XX)為多。

資料來源:
香港衞生署醫學遺傳服務遺傳篩選組
衞生署數據由「資料一線通」提供:https://data.gov.hk/tc/
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency: www.pathophys.org/g6pd/

 

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